La mucoviscidose et de nombreuses autres maladies sont dues à des mutations génétiques qui interrompent la synthèse de certaines protéines. Une nouvelle technique d’édition du génome ciblant les ARN de transfert permettrait de passer outre ces signaux d’arrêt.

Les Turkanas vivent dans une région très aride, au nord-ouest du Kenya. La sélection naturelle a favorisé chez eux un gène qui facilite la rétention d’eau. Mais cette adaptation entraîne un risque dans un mode de vie urbain…

Les données issues de l’ADN ancien montrent que, contrairement à une idée reçue, notre espèce continue de s’adapter génétiquement à son environnement, notamment en réponse aux maladies et aux changements de mode de vie.

Des nœuds de l’ADN, les G-quadruplexes, régulent l’expression des gènes mais peuvent aussi déstabiliser le génome. Une nouvelle étude révèle comment la formation et le désassemblage d’une « boucle G », impliquant un ARN, parviennent à démêler l’ADN.

Les troubles du développement intellectuel ont une origine en partie génétique, mais dans la moitié des cas, la cause n’est pas connue. Deux nouveaux gènes impliqués, codant des ARN, ont été identifiés. Un espoir pour améliorer le diagnostic et la prise en charge. Explications de Christel Depienne, qui a dirigé ces travaux.

Une anomalie génétique découverte dans les mitochondries de patients atteints de la maladie de Charcot pourrait expliquer comment cette maladie apparaît chez des personnes n’ayant pas d’antécédents génétiques familiaux.

De récentes études suggèrent que certains variants de gènes hérités des néandertaliens pourraient influencer la connectivité cérébrale et la susceptibilité à l’autisme chez les humains actuels.

Comprendre et réviser les arbres généalogiques du cours de génétique humaine en SVT / biologie, grâce à ces exercices interactifs. Profitez-en, c'est libre !
— Permalien

Des chercheurs ont développé un nouvel outil d’édition épigénétique, compact et programmable, capable de désactiver les gènes impliqués dans des maladies à prions.